Miastenia reprezinta o boala neurologica ce se caracterizeaza printr-o slabiciune musculara. Miastenia este o afectiune foarte rara de origine autoimuna. Anticorpii in cauza se fixeaza pe placa motorie, zona de contact a celulei musculare cu fibra nervoasa care o comanda, ceea ce impiedica acetilcolina sa se fixeze aici si sa blocheze transmiterea mesajelor. Fara a se cunoaste motivele, se observa diferite afectiuni ale timusului la 75% dintre persoanele suferind de miastenie. Boala debuteaza inaintea varstei de 40 ani – primele semne sunt de cele mai multe ori oculare, pacientii plangandu-se de o diplopie sau de un ptosis al unuia dintre cei doi ochi. De asemenea, mai poate fi vorba si de tulburari ale vocii, de jena la masticatie, de o vlaguire a membrelor, de o senzatie de oboseala generala. Variabilitatea tulburarilor si accentuarea lor la oboseala sunt caracteristice bolilor. De cele mai multe ori, miastenia se intinde la alti muschi. Tratamentul se bazeaza pe administrarea de anticolinestezice, care favorizeaza actiunea acetilcolinei, si adesea pe ablatia chirurgicala a timusului. In majoritatea cazurilor, daca tratamentul este urmat multa vreme, acesta permite subiectului sa duca o viata normala sau cel putin autonoma. Atunci cand acest tratament nu conduce la o ameliorare satisfacatoare, se propune administrarea de imunosupresoare.
Miastenia gravis este o disfunctie neuromusculara caracterizata in special prin slabiciune si oboseala musculara. Desi boala se dezvolta de obicei in timpul vietii adulte, debutul simptomelor poate avea loc la orice varsta. Afectiunea poate fi limitata la anumite grupe musculare, in special cele de la nivel ocular (miastenia gravis oculara) sau poate fi generalizata (miastenia gravis generalizata), aici fiind implicate mai multe grupuri musculare.
Miastenia Gravis
Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis dezvolta slabiciunea si caderea pleoapelor (ptoza palpebrala), slabiciunea musculaturii globului ocular, ceea ce are ca rezultat aparitia vederii duble (diplopia) si oboseala musculara excesiva dupa activitati fizice. Caracteristicile suplimentare ale simptomatologiei bolii sunt slabiciunea musculaturii faciale, tulburari ale capacitatii de articulare a cuvintelor (dizartrie), tulburari ale capacitatii de mestecare si inghitire (disfagie) si slabiciune la nivelul muschilor din partea superioara a mainilor si picioarelor (slabiciune musculara proximala). De asemenea, in aproximativ 10% din cazuri, persoanele bolnave pot dezvolta complicatii potential amenintatoare de viata, datorita afectarii musculaturii respiratorii (criza miastenica).
Ce este Miastenia Gravis?
Boala “invizibila”, miastenia gravis este o boala cronica neuromusculara care se manifesta prin oboseala severa la repetarea unei anumite miscari si slabiciunea muschilor voluntari ai corpului, insusi termenul de “miastenia gravis” se traduce prin “slabiciune musculara severa”.
Ce inseamna boala neuro-musculara? Este vorba de un defect in transmiterea impulsului nervos de la nerv la fibra musculara, ceea ce face ca muschii sa-si piarda tonusul si forta pana la imposibilitatea de a efectua miscari.
Cauza miasteniei = boala autoimuna. Ce inseamna asta?
Bolile numite autoimune, din care face parte si MG, sunt caracterizate prin faptul ca organismul produce anticorpi “anormali” sau care “o iau razna” si ataca structuri normale ale corpului care nu mai sunt recunoscute ca fiind proprii; in cazul miasteniei gravis, anticorpi anormali sunt produsi contra unor proteine de la nivelul jonctiunii intre nerv si muschi – numite receptori, care astfel sunt blocati. Impulsul nervos nu se mai transmite la muschi si acestia nu se mai contracta.
Cine se poate imbolnavi de miastenie?
Mg este considerata o boala rara, frecventa cazurilor este de 1 la 10000 persoane, mai frecvent femeile intre 15 si 30 ani, barbatii sunt atinsi mai frecvent dupa varsta de 50 de ani, dar practic oricine poate face boala, chiar si copiii mici.
Care sunt simptomele principale ale acestei boli “ciudate” ?
Caracteristica miasteniei gravis este slabiciunea progresiva a muschilor voluntari si afecteaza diferiti muschi, in grade diferite, pe rand, sau mai multi deodata, de unde si marea variabilitate a simptomelor de la caz la caz dar si pentru aceeasi persoana de la un moment la altul.
Slabiciunea se agraveaza la repetarea miscarilor si se amelioreaza la repaus.
Trebuie sa intelegem ca muschii nu inseamna numai cei care misca bratele si picioarele, cei cu care mergem, alergam, urcam scari sau caram greutati, ci tot muschi sunt si cei care ne ajuta sa vorbim, sa mestecam si sa inghitim mancarea, sa tinem ochii deschisi, sa vedem o singura imagine cu ambii ochi, cei care ne coordoneaza mimica fetei ca si cei care ne coordoneaza respiratia. Bolnavii de miastenie pot avea probleme cu toti acesti muschi, simultan sau pe rand.
Ciudat, nu? Nu seamana cu nicio boala “obisnuita”.
Cum descriu bolnavii de miastenie ceea ce simt?
De cele mai multe ori si pentru bolnav e greu sa realizeze si sa descrie ce simte, mai ales cand simptomele sunt discrete si apar si dispar aparent fara explicatie. Activitati simple pentru cei mai multi oameni devin dificile sau imposibile pentru miastenic, cum ar fi mancatul, vorbitul sau rasul…
…cand am ochii obositi, pleoapele imi sunt grele si se lasa peste ochi, incat nu-i mai pot deschide, pe amandoi sau uneori doar pe unul din ei.
…cand ma uit lateral sau in sus, vad dublu, uneori sunt doua obiecte in loc de unul sau imaginile capata un al doilea contur
…vorbesc cu voce tare si la un moment dat nu mai pot pronunta clar, vocea devine nazonata si nu se mai intelege ce spun
…uneori am o fata “lunga”, parca fara expresie, colturile gurii imi sunt lasate, nu mai pot sa rad cu toata gura ci doar schitez o grimasa
…alteori nu mai pot sa tin gura inchisa, simt ca mandibula cade si trebuie sa o mentin cu mana
…cand mananc ceva tare, un covrig sau biscuit, la un moment dat obosesc sa mestec si mancarea imi ramane in obraji, ca la hamsteri…
…ma inec cand inghit alimente solide, trebuie sa beau mereu apa in timpul mesei
…ma inec si cu apa, tusesc si imi dreg mereu vocea, uneori apa imi iese pe nas…
…scap obiectele din mana, nu mai pot sa tin nici pixul pe hartie, nu pot ridica bratele in sus sa ma pieptan…
…urc greu treptele, ma opresc des, nu mai pot sa ma ridic de pe scaun, din pat
…cand merg, mi se moaie dintr-o data genunchii si chiar am cazut brusc pe strada sau pe scari, lumea m-a etichetat drept betiv(a) sau drogat(a)….
…am avut toate aceste simptome….
…am ajuns in criza, nu am mai putut inghiti nici saliva si nici respira bine si m-au dus la spital unde imediat m-au conectat la un aparat de respiratie artificiala……
Cum se stabileste diagnosticul Miastenia Gravis?
Trebuie sa mergi la un medic specialist neurolog care iti va face un examen clinic medical si neurologic complet.
Diagnosticul poate fi confirmat printr-o serie de teste si analize, cum ar fi:
1) Testul cu neostigmin consta in injectarea substantei urmata de evaluarea fortei musculare dupa un timp. Daca forta musculara creste si performantele la testul de efort se imbunatatesc, diagnosticul de miastenie este foarte probabil.
2) Electromiografia (EMG) (stimulare nervoasa repetitiva si Single fiber EMG) sustine diagnosticul de MG atunci cand apar anumite aspecte caracteristice.
3) Testarea anticorpilor antireceptor acetilcolinic si anticorpilor anti-MuSK.
Aceste teste constau in recoltarea de sange si identificarea prezentei acestor anticorpi anormali.
Aproximativ 85% din pacienti au anticorpi anti receptor acetilcolinic prezenti in sange si acest fapt constituie un diagnostic sigur. Din cei 15% care nu au anticorpi anti receptor acetilcolinic (seronegativi) o parte au prezenti anticorpi anti-MuSK.(40-70%).
4) Examenul computer tomografic (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN) pentru mediastin se fac pentru a evidentia eventuale anomalii sau tumori ale timusului.
Exista si pacienti la care testele pot fi negative dar examenul neurologic care sustine diagnosticul de MG are valoare mai mare.
De ce miastenia este considerata o boala complexa si misterioasa?
Pentru ca este o boala foarte greu de recunoscut si diagnosticat chiar si pentru medici, de aceea cei mai multi bolnavi traiesc un adevarat calvar pana boala ajunge sa fie diagnosticata si apoi pana sunt intelesi total de cei din jur.
Chiar si familiei si celor apropiati le e greu sa conceapa ca cineva care pare normal la un moment dat, dupa numai cateva ore nu mai poate misca sau cade din picioare. Bolnavul pare labil psihic, ipohondru in cel mai bun caz toate sunt puse pe seama “asteniei de primavara” sau lipsei de calciu, cu atat mai mult cu cat simptomele sunt greu de reprodus si pacientul la prima vedere pare normal.
Tratamentul Miasteniei Gravis
Desi nu exista un tratament care sa vindece complet boala, sunt tratamente eficiente care permit majoritatii bolnavilor sa duca o viata normala. In unele cazuri este posibila si ameliorarea spontana si chiar remisiunea bolii fara tratament.
Tratamentul este stabilit numai de medicul neurolog curant si este individualizat de la caz la caz, in functie de gravitatea si forma de boala, varsta, sexul etc. Asa cum simptomele bolii nu sunt la fel la doi bolnavi, nici tratamentul unuia nu se potriveste altuia.
Tratamentele actuale in MG sunt:
1. medicatia anticolinesterazica [exemple: piridostigmin (mestinon) si neostigmin (miostin)] permite acetilcolinei, substanta ce transmite impulsul nervos la muschi, sa ramana mai mult timp in jonctiunea neuro-musculara si astfel mai multi receptori din muschi vor fi activati, rezultand cresterea fortei musculare.
2. corticoterapia (ex prednisonul) ca si
3. imunosupresivele (ex. azatioprina) sunt folosite pentru a suprima activitatea anormala a sistemului imun responsabila de producerea bolii.
4. timectomia sau extirparea chirurgicala a timusului este indicata la unii pacienti cu MG. Timusul este o glanda situata in spatele sternului si are un rol important in imunitate. Timusul poate fi marit tumoral (timom) si atunci este obligatoriu sa fie extirpat. Rolul timectomiei este de a ameliora MG, ducand chiar la remisie completa.
5. plasmafereza este un procedeu ce consta in “curatirea” plasmei sanguine de anticorpii anormali ceea ce duce la o imbunatatire a starii bolnavului, dar pe termen scurt, pentru ca producerea de anticorpi continua, necesitand repetarea procedurii. Metoda e folosita in special in situatii grave sau inainte de operatie.
6. imunoglobulinele intravenos sunt folosite uneori pentru a influenta productia si efectele nocive ale anticorpilor.
sursa: miastenia.ro ; sfatulmedicului.ro