Distrofia musculara
Semne si simptome
In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.
Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).
In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.
Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:
- slabiciune musculara
- slipsa de coordonare
- sinvaliditate progresiva
Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.
Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.
Distrofia musculara Becker – simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.
Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.
Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.
Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) – se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.
Cauze
Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.
Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare.
La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a transmite boala fiilor.
Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de a transmite boala la copii.
Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.
Diagnostic
Primul pas in stabilirea diagnosticului consta in examenul obiectiv al pacientului, pentru a pune in evidenta semnele caracteristice ale distrofiei musculare.
Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza (distrugere) a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.
Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta DMD.
Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare. Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat (mort) va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos.
Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei (EMG) – test ce masoara activitatea electrica a muschilor.
Tratament
In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.
Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.
Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.
Fizioterapia
Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.
Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale.
Medicatia
Distrofia miotonica – pot fi prescrise mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).
Distrofia musculara Duchenne – corticosteroizii antiinflamatori (prednison) sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii.
In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante.
Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac).
Alte optiuni sunt terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM).
Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
sursa: romedic.ro
keywords: kinetoterapie, fizioterapie, fiziokinetoterapie, Piatra Neamt, recuperare medicala, masaj terapeutic, gimnastica de recuperare, recuperare distrofie musculara, kinetoterapia in distrofia musculara
January 7th, 2009 at 7:00 PM
Tipuri de Distrofie Musculara
Definitie
Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburari genetice care evolueaza cu atrofie si slabirea progresiva a muschilor acolo unde boala prinde îndeosebi muschii, la nivelul carora sunt prezente modificari microscopice caracteristice. Distrofia musculara nu este însa o singura boala. Exista mai multe tipuri. Unii specialisti au sugerat ca este posibil sa existe pina la douazeci de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt însa foarte rare si apar numai în anumite regiuni ale lumii. Existenta altora este înca subiect de dezbatere, dar pe masura ce învatam mai multe despre cauzele acestor afectiuni variate, o buna parte a acestei confuzii va fi risipita. În cele ce urmeaza ne vom limita numai la acele tipuri de distrofie care sunt bine definite si relativ frecvente.
Aceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distributiei grupelor musculare care sunt predominant afectate.
În stadiile initiale ale distrofiei cind este remarcata pentru prima data slabiciunea, adeseori exista afectarea unei singure grupe musculare. Pe de alta parte, în stadiile tardive ale evolutiei bolii, slabiciunea poate ajunge atit de generalizata încit nu se mai poate observa aproape deloc distributia ei distincta si caracteristica tipului respectiv de distrofie. Din aceste motive, diagnosticul tipului de distrofie musculara poate fi dificil în stadiile incipiente ca si în cele avansate de boala.
tinind seama de acestea, stabilirea tipului de distrofie este totusi posibil în multe cazuri, pe baza distributiei slabiciunii musculare predominante, precum si pe baza altor trasaturi. Tipurile principale sunt:
1. -Distrofia musculara Duchenne
2. -Distrofia musculara Becker
3. -Distrofia musculara Emery-Dreifuss
4. -Distrofia musculara de centura
5. -Distrofia musculara facio-scapulo-humerala
6. -Distrofia musculara distala
7. -Distrofia musculara oculo-faringiana
8. -Distrofia musculara congenitala
Distrofia musculara Duchenne
Aceasta este cea mai frecventa forma de distrofie si poarta numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 – 1875) care a descris boala aceasta în cartea sa De l’electrisation localisee din 1861 si cu detalii mai numeroase în citeva publicatii din 1868. Cu toate acestea, asa cum se întimpla adesea în istoria medicinii, exista unele controverse cu privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente arata ca medicul englez Edward Meryon (1809 – 1880) a descris în detaliu boala cu ani înainte de Duchenne si aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculara Duchenne este atit de încetatenit încit ar fi nevoie de prea mult curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculara Duchenne se datoreaza unei mutatii a cromozomului X, motiv pentru care se mosteneste sub forma unei maladii asa-zis X-linkate. Semnificatia acestui lucru este ca, de obicei, numai baietii sunt afectati
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectiva a istoricului copilului respectiv arata ca este posibil sa fi existat o întirziere a învatarii mersului. Potrivit unui studiu al baietilor care sufera de aceasta boala, aproximativ jumatate dintre ei nu mergeau la virsta de optsprezece luni, în vreme ce aproape toti copiii normali merg la aceasta virsta. Uneori primul lucru pe care parintii îl observa este marirea de volum a muschilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat pina ce parintii nu îsi dau seama ca ceva grav se petrece. Este posibil ca aceasta sa însemne realizarea faptului ca acel copil cade mult mai usor decit alti copii sau ca nu poate cu nici un chip sa învete sa alerge bine, sau ca nu se poate ridica de pe podea sau urca scarile cum trebuie. S-a spus ca oricarui baiat care manifesta semne de probleme de dezvoltare musculara ar trebui sa i se efectueze testarea CPK pentru a exclude posibilitatea distrofiei musculara Duchenne.
Uneori diagnosticul distrofiei musculara
Duchenne nu este stabilit pina ce copilul merge la scoala. La aceasta virsta, dificultatea la mers este de obicei evidenta. Copilul merge de obicei pe virfurile picioarelor, cu abdomenul împins spre înainte si cu un mers leganat. Acestea sunt trasaturile caracteristice timpurii ale bolii si sunt consecinta slabirii muschilor pelvisului care în mod normal mentin coapsa în extensie pentru a mentine pozitia verticala a corpului în timpul stat ului în picioare. Slabirea acestor muschi duce la înclinarea bazinului înainte si pentru a compensa acest lucru, copilul afectat îsi împinge abdomenul spre înainte iar umerii spre înapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeste lordoza.
Tot din cauza slabiciunii muschilor din jurul soldurilor ridicarea fara ajutor din pozitie orizontala devine din ce în ce mai dificila. Aceasta duce la aparitia semnului Gover, numit astfel dupa medicul englez care l-a descris primul. Ori de cite ori este prezenta slabirea muschilor centurii pelvine (lucru care nu este limitat la distrofia musculara Duchenne, ci apare si în alte distrofii si boli), la încercarea de ridicare de pe podea persoana respectiva se sprijina de coapse, apoi se catara pe ele pentru a putea face extensia soldurilor si a se ridica.
Concomitent cu accentuarea slabiciunii muschilor centurii pelvine, se instaleaza si o slabiciune a muschilor centurii scapulare, astfel încit copilul afectat are dificultati din ce în ce mai mari în ridicarea bratelor. Muschii soldurilor si umerilor sunt numiti si muschi proximali, spre deosebire de muschii membrelor inferioare si antebratelor, care sunt distali. Cel putin la început, slabiciunea este în principal proximala.
Pe masura ce slabiciunea soldurilor si coapselor progreseaza, mersul devine tot mai dificil si baietii afectati ajung sa fie imobilizati în scaunul cu rotile la virsta de doisprezece ani. Dupa aceea, viteza de progresie a bolii devine de obicei mai putin evidenta. Cu timpul sunt afectate majoritatea grupelor musculare. Imobilizarea în scaunul cu rotile ridica riscul aparitiei retractiilor. Adeseori talpa piciorului se întoarce spre înauntru, creind ceea ce se numeste talipes. Ulterior apar retractii ale genunchilor si coatelor, urmarea fiind ca picioarele si bratele nu mai pot fi îndreptate.
Dar ceea ce este si mai grav este faptul ca, datorita sederii prelungite în aceeasi pozitie, coloana vertebrala se incurbeaza într-o parte, comprimind plaminul de partea respectiva. Aceasta se numeste scolioza si poate provoca probleme respiratorii si infectii pulmonare grave. De fapt, una din cele mai mari provocari ale tratamentului celor cu distrofie imobilizati în scaunul cu rotile este tocmai prevenirea aparitiei acestora. Acest lucru poate fi realizat într-o oarecare masura prin adoptarea unei pozitii verticale si folosirea unui sprijin pentru spate, dar probabil ca este mai eficient cu ajutorul chirurgiei. Problemele respiratorii constituie principala cauza de deces la acesti baieti, moartea survenind în ultimii ani ai adolescentei sau dupa douazeci de ani. Se stie de asemenea ca si inima este afectata de boala, si aceasta poate agrava problemele respiratorii, dar în sine nu reprezinta un argument pentru tratament specific.
Deficitul intelectual
În afara slabiciunii musculare, baietii afectati prezinta foarte putine probleme de sanatate. Este stabilit însa faptul ca aproximativ o treime din baietii cu distrofie musculara Duchenne prezinta un grad de deficit intelectual. Acesta se reflecta cel mai bine în afectarea capacitatii de citire, de întelegere a cuvintelor si în calitatea slaba a memoriei. Deficitul intelectual nu este legat de slabiciunea musculara si nu este progresiv. Un mic procent (mai putin de 1 din 20) prezinta un grad sever de handicap mental.
Se pare ca deficitul intelectual, ca si slabiciunea musculara, se datoreaza unui deficit al proteinei distrofina, dar în acest caz este vorba de anomalii ale distrofinei de la nivelul creierului. Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent. Multi baieti nu prezinta nici un fel de deficit intelectual si exista cazuri de bolnavi care au terminat liceul si chiar facultatea.
Epilepsia nu este în mod deosebit mai frecventa în aceasta boala, iar acuitatea vizuala si auditiva sunt normale.
Mardarie DINU
Profesor CFM
January 7th, 2009 at 7:03 PM
DISTROFIA MUSCULARA CONGENITALA CU PREDOMINENtA MUSCULARA
Sub denumirea de distrofie musculara congenitala (DMC) sunt regrupate toate maladiile musculare heterogene recesiv autosomice, care se manifesta de la nastere sau in primele luni de viata printr-o hipotonie, o moliciune a musculaturii membrelor si trunchiului, retractii musculare multiple si precoce (artrogripoza), deseori asociate cu deformari articulare, iar la biopsia musculara se observa fibre musculare alterate distrofice. Alaturi de aceste forme cu atingere musculara prioritara, au fost izolate si forme de DMC cu atingere prioritar cerebrala.
Anumite forme de DMC au devenit clasice: DMC de tip Fukuyama, sindromul muschi-ochi-creier, sindromul Walker-Walburg. Aceasta clasificare este in plina evolutie.
Definitia clinica
in distrofiile congenitale musculare cu predominenta musculara trebuie sa distingem urmatoarele:
*
DMC cu deficit de merozina, astazi considerat un grup destul de omogen, care se caracterizeaza prin severitatea semnelor clinice si gravitatea evolutiei datorita afectarii respiratorii si complicatiilor ortopedice. La hipotonia neonatala severa, se asociaza tulburari ale suptului, deglutitiei, un retard al achizitiilor motorii (ortostatismul si mersul autonom sunt deseori imposibil de obtinut). Retractiile musculare determina deformarile articulare in ciuda tratamentului corect, apare si o cifoscolioza evolutiva. Dupa examinarea RMN, aceste DMC sunt clasate dupa unii autori in formele cu predominenta cerebrala, in timp ce dupa manifestarile clinice ele se incadreaza in cele musculare. Sunt posibile si manifestari epileptice.
Dezvoltare mintala este in mod obisnuit pastrata in ciuda existentei unei hipodensitati marcate a substantei albe din creier, observabila la RMN dupa vârsta de 6 ani.
Diagnosticul pozitiv se pune pe ex. Biopsie musculara, care deceleaza deficitul de merozina, in timp ce distrofina este prezenta. Alaturi de aceste forme grave se pot observa si forme mai putin grave cu posibilitatea mersului, chiar la vârsta adultului, cu deficit partial de merozina.
*
DMC fara deficit de merozina, se caracterizeaza printr-un grup heterogen, care se caracterizeaza printr-o atingere musculara cu o severitate si evolutie variabila. Mersul este deseori achizitionat, dar se pierde in timpul copilariei (spre 10 ani). Dezvoltarea mintala este pastrata, imaginea RMN este normala.
Evolutia
Evolutia este in general severa datorita complicatiilor ortopedice si pulmonare. Ele pot fi uneori relativ stabile in formele cu merozina negativa cu posibilitatea unei anumite ameliorari in primele luni, prin ameliorarea suptului si a deglutitiei, dar se agraveaza prin retractiile musculare. in formele cu merozina pozitiva, agravarea vine dupa câteva luni. Functia cardiaca este normala.
Modul de transmitere
DMC cu predominenta musculara se transmit autosomal recesiv.
Gene
in formele cu merozina negativa, gena responsabila este localizata pe bratul lung al cromozomului 6. Au fost puse in evidenta numeroase mutatii pe gena merozinei. Gena responsabila de forma merozina fara deficit este localizata pe cromozomul 1.
Metode de diagnostic
Diagnosticul distofiei congenitale musculare se bazeaza pe examenul clinic: enzimele kreatinfosfokinazele pot fi crescute inca de la inceputul bolii. EMG (electromiografia) ne arata un traseu miogen, biopsia musculara un proces distrofic. Examenul RMN ne arata prezenta anomaliilor substantei albe, in forma cu deficit de meromiozina, in unele cazuri imaginile pot pune in evidenta tulburari ale migratiei neuronale. EMG poate pune in evidenta semne ale neuropatiei de demielinizare (prin viteza de conducere in neuronii motori). Biopsia musculara ne confirma diagnosticul. Punerea in evidenta a genei meromiozinei (LAMA2) si anume a mutatiilor de pe ea este un alt element de diagnostic al DMC, precum permite si un diagnostic prenatal.
Perspective terapeutice
Abordarea cazului trebuie sa fie precoce, pentru a putea lupta contra retractiilor, a corecta deformarile si pentru a asigura o autunomie functionala prin aparate si materiale tehnice:
*
mobilizarile articulare pasive trebuie sa fie blânde si progresive, regulate si sustinute
*
se recomanda atele diurne si /sau nocturne, pentru a preveni deformarile, corset pentru torace in pozitia de sezând, pentru a preveni problemele respiratorii.
*
chirurgia corectoare (tenotomii, artrodeze rahidiene la pubertate); tenotomiile asociate cu kinetoterapia intensiva permit tratarea flexumului de sold la copii care merg deja.
Trebuie prevenite complicatiile pulmonare prin kinetoterapie, ventilatie asistata preventiva, la inceput nocturna, mai apoi diurna, precum si tatarea infectiilor respiratorii.
De asemenea este necesara o supraveghere medicala riguroasa a activitatii cardiace prin EKG (holter), echografie cardiaca pentru a cauta tulburarile de ritm si conducere cardiaca, cautarea unei posibile miocardopatii.
Peianov Danita – Medic Balneo-Fizioterapie